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Marechal Cândido Rondon, PR
O Sistema Único de Saúde passa a contar com uma nova tecnologia capaz de transformar o diagnóstico de doenças raras no Brasil. O Ministério da Saúde anunciou a incorporação do sequenciamento completo do exoma à rede pública, com potencial para reduzir o tempo médio de espera por diagnóstico de sete anos para apenas seis meses.
A nova plataforma deve atender até 20 mil demandas anuais em todo o território nacional. A estimativa oficial aponta que ao menos 13 milhões de brasileiros convivam com doenças raras.
O anúncio foi feito nesta quinta-feira (26), em Brasília, pelo ministro da Saúde, Alexandre Padilha, durante evento que também marcou a habilitação de novos serviços especializados.
Segundo o ministro, "nós colocamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma, que é um exame que custaria R$ 5 mil". A incorporação do teste representa avanço estratégico na política pública voltada às doenças raras.
De acordo com o coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, o investimento inicial foi de R$ 26 milhões. O exame, que no mercado pode alcançar R$ 5 mil, passa a ser ofertado ao SUS por R$ 1,2 mil.
A tecnologia será acessada por pacientes atendidos em serviços de referência ou identificados por meio da triagem neonatal. Eles poderão ser encaminhados aos polos de sequenciamento já ativados.
O procedimento começa com a coleta de material genético por meio de um cotonete na parte interna da bochecha. Também pode ser realizado com amostra de sangue. O material é enviado aos laboratórios para análise.
Monsores destacou que "é um ganho enorme para a comunidade de pessoas com doenças raras. Fornecendo para os médicos geneticistas, para as equipes de neurologia e de pediatria, uma ferramenta essencial para fechar esse diagnóstico".
A ferramenta permite avançar na identificação de deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento global infantil e diversas condições genéticas complexas.
Atualmente, 11 unidades da federação já contam com serviços ativados. Em 90 dias de utilização da ferramenta, foram realizados 412 testes, com 175 laudos concluídos.
A meta do Ministério da Saúde é expandir a rede para todas as unidades da federação até abril de 2026, ampliando a cobertura e descentralizando o acesso ao exame.
Durante o evento, também foi anunciado o tratamento com terapia gênica para crianças com atrofia muscular espinhal - AME. Segundo o ministro, trata-se de uma condição que, sem tratamento em tempo adequado, pode ser letal. Ele afirmou que todas as crianças que receberam a terapia tiveram interrupção na progressão da doença.
Representantes de entidades que atuam na defesa de pessoas com doenças raras participaram do anúncio. A presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, Maria Cecília Oliveira, declarou: "eu espero que o programa Agora tem especialistas seja realmente um programa que possa impactar significativamente os pacientes com doenças raras, que é a nossa luta".
Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas e cofundadora da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras, afirmou que a principal dificuldade ainda é fazer com que a informação chegue aos pacientes. "As dificuldades continuam. A gente espera que isso mude porque tudo leva um tempo para poder entrar nos trilhos", disse.
Ela também defendeu o fortalecimento das entidades que representam os pacientes e criticou a carga tributária incidente sobre medicamentos.
